Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner
Monica de Paula JungI; Maria Helena Cabral de Almeida CardosoII; Maria Auxiliadora Monteiro VillarIII; Juan Clinton Llerena Jr.IV
IMédica endocrinologista do Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione. Rua Moncorvo Filho, 9020211-340 - Rio de Janeiro - RJ - Brasil. monicajung@globo.com
IIHistoriadora do Departamento de Genética Médica e professora da Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher / Instituto Fernandes Figueira / Fundação Oswaldo Cruz Av. Rui Barbosa, 716 22250-020 - Rio de Janeiro - RJ - Brasil. cardosomhca@iff.fiocruz.br
IIIPediatra do Departamento de Genética / Instituto Fernandes Figueira / Fundação Oswaldo Cruz. Av. Rui Barbosa, 716 22250-020 - Rio de Janeiro - RJ - Brasil. doritamvillar@hotmail.com
IVChefe do Departamento de Genética Médica e professor da Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher / Instituto Fernandes Figueira / Fundação Oswaldo Cruz. Av. Rui Barbosa, 716 22250-020 - Rio de Janeiro - RJ - Brasil. llerena@iff.fiocruz.br
O artigo enfoca, no contexto da saúde e da medicina, o período em que as anomalias cromossômicas foram descritas, tornando possível desvendar a origem genética das causas mais comuns de defeitos congênitos que afetam sete em cada mil crianças nascidas vivas e que também são responsáveis por quase metade dos abortos espontâneos, ocorridos no primeiro semestre da gravidez (Nussbaum, McInnes, Willard, 2001). Com base em entrevista concedida por José Carlos Cabral de Almeida, rememoram-se alguns passos do processo investigativo que ensejou o estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner (ST), contextualizando-se a participação desse médico e cientista brasileiro nesse processo e, por conseguinte, na história da genética clínica e da citogenética humana.
Monica de Paula JungI; Maria Helena Cabral de Almeida CardosoII; Maria Auxiliadora Monteiro VillarIII; Juan Clinton Llerena Jr.IV
IMédica endocrinologista do Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione. Rua Moncorvo Filho, 9020211-340 - Rio de Janeiro - RJ - Brasil. monicajung@globo.com
IIHistoriadora do Departamento de Genética Médica e professora da Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher / Instituto Fernandes Figueira / Fundação Oswaldo Cruz Av. Rui Barbosa, 716 22250-020 - Rio de Janeiro - RJ - Brasil. cardosomhca@iff.fiocruz.br
IIIPediatra do Departamento de Genética / Instituto Fernandes Figueira / Fundação Oswaldo Cruz. Av. Rui Barbosa, 716 22250-020 - Rio de Janeiro - RJ - Brasil. doritamvillar@hotmail.com
IVChefe do Departamento de Genética Médica e professor da Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher / Instituto Fernandes Figueira / Fundação Oswaldo Cruz. Av. Rui Barbosa, 716 22250-020 - Rio de Janeiro - RJ - Brasil. llerena@iff.fiocruz.br
O artigo enfoca, no contexto da saúde e da medicina, o período em que as anomalias cromossômicas foram descritas, tornando possível desvendar a origem genética das causas mais comuns de defeitos congênitos que afetam sete em cada mil crianças nascidas vivas e que também são responsáveis por quase metade dos abortos espontâneos, ocorridos no primeiro semestre da gravidez (Nussbaum, McInnes, Willard, 2001). Com base em entrevista concedida por José Carlos Cabral de Almeida, rememoram-se alguns passos do processo investigativo que ensejou o estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner (ST), contextualizando-se a participação desse médico e cientista brasileiro nesse processo e, por conseguinte, na história da genética clínica e da citogenética humana.
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