Distrofia muscular de Duchenne:
complicações respiratórias e seu tratamento
Duchenne muscular dystrophy:
respiratory complications and treatment
Jakeline Godinho FONSECA1
Marcella Jardim da Franca MACHADO1
Cristiane Leal de Morais e Silva FERRAZ1
Dentre as miopatias primárias, as distrofias
musculares progressivas são consideradas as mais
freqüentes. São conhecidos mais de vinte tipos destas
distrofias musculares, caracterizadas por serem
doenças de caráter genético e degenerativo, com
comprometimento grave, progressivo e irreversível
da musculatura esquelética1-3. A Distrofia Muscular
de Duchenne (DMD) é a segunda doença
geneticamente hereditária mais comum em
humanos4.
A DMD ou forma pseudo-hipertrófica de
Duchenne é a mais comum e grave das distrofias
musculares, pois os sinais e sintomas são severos e
com evolução mais rápida, podendo a morte ocorrer
por volta da 2ª ou 3ª década de vida1-3. Consiste em
um distúrbio genético de caráter recessivo, ligado
ao cromossomo X, produzido por uma mutação do
gene que codifica a distrofina e que está localizado
no braço curto do cromossomo X, na região Xp21.
Ocorre, principalmente, em pessoas do sexo
masculino, sendo que as mulheres são portadoras, e
nestas, a doença pode desenvolver-se excepcionalmente
em duas circunstâncias: em casos de
Síndrome de Turner (45X) e naqueles nos quais os
dois genes herdados forem afetados1,5.
complicações respiratórias e seu tratamento
Duchenne muscular dystrophy:
respiratory complications and treatment
Jakeline Godinho FONSECA1
Marcella Jardim da Franca MACHADO1
Cristiane Leal de Morais e Silva FERRAZ1
Dentre as miopatias primárias, as distrofias
musculares progressivas são consideradas as mais
freqüentes. São conhecidos mais de vinte tipos destas
distrofias musculares, caracterizadas por serem
doenças de caráter genético e degenerativo, com
comprometimento grave, progressivo e irreversível
da musculatura esquelética1-3. A Distrofia Muscular
de Duchenne (DMD) é a segunda doença
geneticamente hereditária mais comum em
humanos4.
A DMD ou forma pseudo-hipertrófica de
Duchenne é a mais comum e grave das distrofias
musculares, pois os sinais e sintomas são severos e
com evolução mais rápida, podendo a morte ocorrer
por volta da 2ª ou 3ª década de vida1-3. Consiste em
um distúrbio genético de caráter recessivo, ligado
ao cromossomo X, produzido por uma mutação do
gene que codifica a distrofina e que está localizado
no braço curto do cromossomo X, na região Xp21.
Ocorre, principalmente, em pessoas do sexo
masculino, sendo que as mulheres são portadoras, e
nestas, a doença pode desenvolver-se excepcionalmente
em duas circunstâncias: em casos de
Síndrome de Turner (45X) e naqueles nos quais os
dois genes herdados forem afetados1,5.
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