Fichamento 1

Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal: relato de caso e revisão de suas características

 

Eduardo C. Andrade^I; Vanier S. Júnior^I; Ana L. S. Didoni^I; Priscila Z. Freitas^I; Araken F. Carneiro^II; Fabiana R. Yoshimoto^III

A anomalia genética em questão chamada de Síndrome de Treacher Collins ou disostose mandibulofacial apresenta-se com diversas expressões e graus de variedade e seriedade distintos sendo caracterizada principalmente pelas anomalias crânio-faciais provocadas pela mesma.É basicamente uma malformação congênita(desde o nascimento) que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. A Síndrome de Treacher Collins é rara e sua incidência em pessoas normais é de aproximadamente em uma faixa de 1:40000 a 1:70000 nascidos. Esta síndrome tem como uma das suas principais características anormalidades nos pavilhões auriculares, hipoplasia dos ossos da face, obliqüidade antimongolóide das fendas palpebrais com coloboma palpebral inferior e fissura palatina. Sendo essa  Síndrome de Treacher Collins raramente está associada com atresia coanal. Estes pacientes são apropriadamente acompanhados por uma equipe multidisciplinar que inclui entre outras especializações cirurgiões crânio-faciais, oftalmologistas, fonoaudiologistas, cirurgiões dentistas e otorrinolaringologistas que são extremamente necessárias para correção e acompanhamento do paciente em questão..