Fichamento 4

Investigação molecular por PCR da Síndrome do
Cromossomo X Frágil em homens com transtornos
invasivos do desenvolvimento
Molecular investigation by PCR of Fragile X Syndrome in men with
pervasive developmental disorders
 

Em média 2 a 5 crianças de umas 1000 são afetadas Transtornos Invasivos do Desenvolvimento interferem diretamente no desenvolvimento emocional e cognativo

e caracterizam-se por prejuízo severo do desenvolvimento, comportamento
esteriotipado, interesses e atividades restritas.Possuindo cinco diagnósticos: Transtorno Desintegrativo
da Infância, Transtornos Invasivos do Desenvolvimento Sem Outra Especificação, Síndrome de Rett e de
Asperger e Autismo. Tais transtornos têm sido associados a várias doenças genéticas, com destaque para a
Síndrome do Cromossomo X Frágil, que resulta de mutações no gene FMR-1 e é a maior causa de retardo
mental em meninos. Este trabalho teve como objetivo investigar a presença da mutação completa do gene
FMR-1, com a utilização da técnica de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), em homens portadores de
Transtornos Invasivos do Desenvolvimento. Entre os 25 indivíduos estudados, um apresentou a mutação
completa. A frequência de 4% da síndrome corrobora os dados da literatura e reforça o conceito de que esta
doença representa um fator etiológico importante e deve ser investigada em todo indivíduo com estes distúrbios
comportamentais, inclusive por suas implicações no processo de Aconselhamento Genético das famílias.
Transtornos Invasivos do Desenvolvimento, Síndrome do X Frágil, Autismo.