terça-feira, 7 de junho de 2011
sexta-feira, 3 de junho de 2011
Fichamento 10
Distrofia muscular de Duchenne:
complicações respiratórias e seu tratamento
Duchenne muscular dystrophy:
respiratory complications and treatment
Jakeline Godinho FONSECA1
Marcella Jardim da Franca MACHADO1
Cristiane Leal de Morais e Silva FERRAZ1
Dentre as miopatias primárias, as distrofias
musculares progressivas são consideradas as mais
freqüentes. São conhecidos mais de vinte tipos destas
distrofias musculares, caracterizadas por serem
doenças de caráter genético e degenerativo, com
comprometimento grave, progressivo e irreversível
da musculatura esquelética1-3. A Distrofia Muscular
de Duchenne (DMD) é a segunda doença
geneticamente hereditária mais comum em
humanos4.
A DMD ou forma pseudo-hipertrófica de
Duchenne é a mais comum e grave das distrofias
musculares, pois os sinais e sintomas são severos e
com evolução mais rápida, podendo a morte ocorrer
por volta da 2ª ou 3ª década de vida1-3. Consiste em
um distúrbio genético de caráter recessivo, ligado
ao cromossomo X, produzido por uma mutação do
gene que codifica a distrofina e que está localizado
no braço curto do cromossomo X, na região Xp21.
Ocorre, principalmente, em pessoas do sexo
masculino, sendo que as mulheres são portadoras, e
nestas, a doença pode desenvolver-se excepcionalmente
em duas circunstâncias: em casos de
Síndrome de Turner (45X) e naqueles nos quais os
dois genes herdados forem afetados1,5.
complicações respiratórias e seu tratamento
Duchenne muscular dystrophy:
respiratory complications and treatment
Jakeline Godinho FONSECA1
Marcella Jardim da Franca MACHADO1
Cristiane Leal de Morais e Silva FERRAZ1
Dentre as miopatias primárias, as distrofias
musculares progressivas são consideradas as mais
freqüentes. São conhecidos mais de vinte tipos destas
distrofias musculares, caracterizadas por serem
doenças de caráter genético e degenerativo, com
comprometimento grave, progressivo e irreversível
da musculatura esquelética1-3. A Distrofia Muscular
de Duchenne (DMD) é a segunda doença
geneticamente hereditária mais comum em
humanos4.
A DMD ou forma pseudo-hipertrófica de
Duchenne é a mais comum e grave das distrofias
musculares, pois os sinais e sintomas são severos e
com evolução mais rápida, podendo a morte ocorrer
por volta da 2ª ou 3ª década de vida1-3. Consiste em
um distúrbio genético de caráter recessivo, ligado
ao cromossomo X, produzido por uma mutação do
gene que codifica a distrofina e que está localizado
no braço curto do cromossomo X, na região Xp21.
Ocorre, principalmente, em pessoas do sexo
masculino, sendo que as mulheres são portadoras, e
nestas, a doença pode desenvolver-se excepcionalmente
em duas circunstâncias: em casos de
Síndrome de Turner (45X) e naqueles nos quais os
dois genes herdados forem afetados1,5.
Fichamento 2
Síndrome Metabólica, seus fenótipos e resistência à insulina pelo HOMA-RI
Metabolic syndrome, its phenotypes, and insulin resistance by HOMA-IR
A principal causa de síndrome metabólica é a ressistencia do organismo a insulina(RI) mas de acordo com pesquisas recentes essa não é a principal causa para a diabetes tipo 2 e doenças cardiovasculares associadas. Em um estudo recente de corte transversal, assentado em dados anteriores de prevalência, avaliamos o comportamento do HOMA-RI, um parâmetro de RI bem difundido, frente à SM e anormalidades associadas. HOMA-RI foi maior nos indivíduos com SM (2,8 ± 1,6 vs. 1,8 ± 1,4) (p < 0,001) e mostrou excelente correlação com insulinemia de jejum (rS = 0,961). HOMA-RI > 2,5 aliou bons níveis de especificidade e sensibilidade para a associação de SM e RI.Inesperadamente ~bao ocorreu um aumento de aumento da glicemia, obesidade na região abdominal e elevação da trigliceridemia, componentes da SM relacionados com RI, a elevação da pressão arterial e a redução do HDL-c não mostraram associação com HOMA-RI > 2,5. A demonstração de que alguns fenótipos de SM ou anormalidades associadas foram mais preditivos de RI associada à SM.
Fichamento 1
Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal: relato de caso e revisão de suas características
Eduardo C. AndradeI; Vanier S. JúniorI; Ana L. S. DidoniI; Priscila Z. FreitasI; Araken F. CarneiroII; Fabiana R. YoshimotoIII
A anomalia genética em questão chamada de Síndrome de Treacher Collins ou disostose mandibulofacial apresenta-se com diversas expressões e graus de variedade e seriedade distintos sendo caracterizada principalmente pelas anomalias crânio-faciais provocadas pela mesma.É basicamente uma malformação congênita(desde o nascimento) que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. A Síndrome de Treacher Collins é rara e sua incidência em pessoas normais é de aproximadamente em uma faixa de 1:40000 a 1:70000 nascidos. Esta síndrome tem como uma das suas principais características anormalidades nos pavilhões auriculares, hipoplasia dos ossos da face, obliqüidade antimongolóide das fendas palpebrais com coloboma palpebral inferior e fissura palatina. Sendo essa Síndrome de Treacher Collins raramente está associada com atresia coanal. Estes pacientes são apropriadamente acompanhados por uma equipe multidisciplinar que inclui entre outras especializações cirurgiões crânio-faciais, oftalmologistas, fonoaudiologistas, cirurgiões dentistas e otorrinolaringologistas que são extremamente necessárias para correção e acompanhamento do paciente em questão..
Fichamento 9
Nem toda criança diabética é tipo 1
Thais Della Manna
Doutora em Ciências, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, SP. Médica assistente, Unidade de Endocrinologia Pediátrica, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, SP
Correspondência
O diabetes melito (DM) é uma doença metabólica de etiologia múltipla. É caracterizado pela hiperglicemia crônica resultante de distúrbios no metabolismo de carboidratos, proteínas e gorduras, em função de secreção insuficiente e/ou ausente de insulina, como também por defeitos da sua ação nos tecidos-alvo da insulina (fígado, tecidos muscular e adiposo)1.
A classificação atual do DM baseia-se em conhecimentos fisiopatológicos, incluindo quatro classes clínicas: DM tipo1, DM tipo 2, outros tipos específicos de DM e DM gestacional.
A história natural do DM inclui risco aumentado para complicações crônicas microvasculares, como retinopatia, nefropatia e neuropatia periférica, assim como para as macroangiopáticas, como doença cardiovascular e doença vascular periférica. A maneira mais eficiente para diminuir este risco é a manutenção da normoglicemia a maior parte do tempo possível durante toda a vida.
As formas de DM que apresentam deficiência total ou parcial da secreção de insulina deverão receber reposição hormonal com insulina exógena. Já nas formas de DM em que o principal mecanismo fisiopatológico for a resistência insulínica, o controle da situação geradora desta resistência deverá receber o tratamento primário, como, por exemplo, suspensão de droga hiperglicemiante, tratamento da obesidade e mudança de estilo de vida. Em algumas ocasiões, a insulinoterapia será necessária para controle agudo desses distúrbios25.
Doutora em Ciências, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, SP. Médica assistente, Unidade de Endocrinologia Pediátrica, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, SP
Correspondência
O diabetes melito (DM) é uma doença metabólica de etiologia múltipla. É caracterizado pela hiperglicemia crônica resultante de distúrbios no metabolismo de carboidratos, proteínas e gorduras, em função de secreção insuficiente e/ou ausente de insulina, como também por defeitos da sua ação nos tecidos-alvo da insulina (fígado, tecidos muscular e adiposo)1.
A classificação atual do DM baseia-se em conhecimentos fisiopatológicos, incluindo quatro classes clínicas: DM tipo1, DM tipo 2, outros tipos específicos de DM e DM gestacional.
A história natural do DM inclui risco aumentado para complicações crônicas microvasculares, como retinopatia, nefropatia e neuropatia periférica, assim como para as macroangiopáticas, como doença cardiovascular e doença vascular periférica. A maneira mais eficiente para diminuir este risco é a manutenção da normoglicemia a maior parte do tempo possível durante toda a vida.
As formas de DM que apresentam deficiência total ou parcial da secreção de insulina deverão receber reposição hormonal com insulina exógena. Já nas formas de DM em que o principal mecanismo fisiopatológico for a resistência insulínica, o controle da situação geradora desta resistência deverá receber o tratamento primário, como, por exemplo, suspensão de droga hiperglicemiante, tratamento da obesidade e mudança de estilo de vida. Em algumas ocasiões, a insulinoterapia será necessária para controle agudo desses distúrbios25.
Entrevista com a Prof(a) Karla Deisy
Quais são suas especialidades?
Analises clinicas e Farmacologia
Oque a levou a escolher a a farmacologia como área de atuação?
O interesse em me aprofundar nesta área que é complexa e me capacitar para exerce docencia
Em que se Baseou sua pesquisa?
Avaliar o efeito da Veulafaxina em ratos privados de sono
Como esta o mercado de trabalho para essa área?
Em crescimento com muitas oportunidades de emprego
Oque ainda espera conquistar nessa área?
Desenvolver o doutorado eo Pós-doutorado
obs:vou colocar a foto depois
Analises clinicas e Farmacologia
Oque a levou a escolher a a farmacologia como área de atuação?
O interesse em me aprofundar nesta área que é complexa e me capacitar para exerce docencia
Em que se Baseou sua pesquisa?
Avaliar o efeito da Veulafaxina em ratos privados de sono
Como esta o mercado de trabalho para essa área?
Em crescimento com muitas oportunidades de emprego
Oque ainda espera conquistar nessa área?
Desenvolver o doutorado eo Pós-doutorado
obs:vou colocar a foto depois
quinta-feira, 2 de junho de 2011
Fichamento 8
Câncer colo retal no Brasil: consumo de grãos
integrais como prevenção*
Colorectal cancer in Brazil: whole grains consumption as prevention
Patrícia Haas1,2 ; Alex Anton1 & Alícia de Francisco1
integrais como prevenção*
Colorectal cancer in Brazil: whole grains consumption as prevention
Patrícia Haas1,2 ; Alex Anton1 & Alícia de Francisco1
O cancer no cólon e reto chega a ser o segundo tipo de cancer que mais acomete os homens principalmente que ja possuem pequenas chances a mais de contrair câncer do que as mulhres. Acredita-se que uma dieta
adequada poderia prevenir de três a quatro milhões de casos novos de cânceres a cada ano. Pessoas que comem dietas ricas em frutas e vegetais parecem ter uma baixa incidência de muitos cânceres, incluindo CCR Cabe destacar que os ingredientes integrais (e os alimentos produzidos a partir deles) consistem nas sementes, de seus respectivos grãos, em quase sua totalidade, sendo constituídas de três componentes: o farelo, o germe e o endosperma. Enquanto isso, os grãos refinados não apresentam nem o farelo nem o germe, significando que a maioria das vitaminas do complexo B, determinados minerais e fibras alimentares
são excluídas A World Cancer Research Fund, 1997, após desenvolveruma revisão bibliográfica com metanálise, envolvendo 129 estudos e analisar outros 13 de caso-controle, considerou convincente a associação das fibras alimentares com a redução do risco de CCR. LARSSON et al, 2005, examinaram potencialmente a associação entre consumo integral risco de CCR. Um total de 61.433 mulheres preencheu um questionário de freqüência alimentar no período de 1987–1990, as quais apresentaram uma ligação com o Registro Sueco de Câncer, 805 casos de incidência de CCR foram
identificados. Um maior consumo de grãos integrais foi associado com um risco menor de desenvolver o CCR nessas mulheres. A fibra integral é um nutriente rico e confere
benefícios à saúde que podem resultar em aumento da longevidade, enquanto a fibra refinada de grão é considerada um nutriente pobre e não oferece proteção.Nos africanos (predomínio <1:100.000) poderia ser explicados por fatores dietéticos que reduziriam o risco e se ocorriam diferenças na fermentação colônica. Concluíram que o predomínio baixo de CCR em africanos não pode ser explicado por fator “protetor”
dietético, tal como fibra, cálcio, vitaminas e ácido fólico, mas podem ser influenciado pela ausência de fatores “agressivos”, tal como excesso proteína animal e gordura epor diferenças na fermentação colônica bacteriana.identificar, por meio de estudos epidemiológicos,associações relevantes entre alguns padrões alimentares observados em diferentes regiões do globo e a prevalência de câncer.
Fichamento 7
Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner
Monica de Paula JungI; Maria Helena Cabral de Almeida CardosoII; Maria Auxiliadora Monteiro VillarIII; Juan Clinton Llerena Jr.IV
IMédica endocrinologista do Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione. Rua Moncorvo Filho, 9020211-340 - Rio de Janeiro - RJ - Brasil. monicajung@globo.com
IIHistoriadora do Departamento de Genética Médica e professora da Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher / Instituto Fernandes Figueira / Fundação Oswaldo Cruz Av. Rui Barbosa, 716 22250-020 - Rio de Janeiro - RJ - Brasil. cardosomhca@iff.fiocruz.br
IIIPediatra do Departamento de Genética / Instituto Fernandes Figueira / Fundação Oswaldo Cruz. Av. Rui Barbosa, 716 22250-020 - Rio de Janeiro - RJ - Brasil. doritamvillar@hotmail.com
IVChefe do Departamento de Genética Médica e professor da Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher / Instituto Fernandes Figueira / Fundação Oswaldo Cruz. Av. Rui Barbosa, 716 22250-020 - Rio de Janeiro - RJ - Brasil. llerena@iff.fiocruz.br
O artigo enfoca, no contexto da saúde e da medicina, o período em que as anomalias cromossômicas foram descritas, tornando possível desvendar a origem genética das causas mais comuns de defeitos congênitos que afetam sete em cada mil crianças nascidas vivas e que também são responsáveis por quase metade dos abortos espontâneos, ocorridos no primeiro semestre da gravidez (Nussbaum, McInnes, Willard, 2001). Com base em entrevista concedida por José Carlos Cabral de Almeida, rememoram-se alguns passos do processo investigativo que ensejou o estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner (ST), contextualizando-se a participação desse médico e cientista brasileiro nesse processo e, por conseguinte, na história da genética clínica e da citogenética humana.
Monica de Paula JungI; Maria Helena Cabral de Almeida CardosoII; Maria Auxiliadora Monteiro VillarIII; Juan Clinton Llerena Jr.IV
IMédica endocrinologista do Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione. Rua Moncorvo Filho, 9020211-340 - Rio de Janeiro - RJ - Brasil. monicajung@globo.com
IIHistoriadora do Departamento de Genética Médica e professora da Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher / Instituto Fernandes Figueira / Fundação Oswaldo Cruz Av. Rui Barbosa, 716 22250-020 - Rio de Janeiro - RJ - Brasil. cardosomhca@iff.fiocruz.br
IIIPediatra do Departamento de Genética / Instituto Fernandes Figueira / Fundação Oswaldo Cruz. Av. Rui Barbosa, 716 22250-020 - Rio de Janeiro - RJ - Brasil. doritamvillar@hotmail.com
IVChefe do Departamento de Genética Médica e professor da Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher / Instituto Fernandes Figueira / Fundação Oswaldo Cruz. Av. Rui Barbosa, 716 22250-020 - Rio de Janeiro - RJ - Brasil. llerena@iff.fiocruz.br
O artigo enfoca, no contexto da saúde e da medicina, o período em que as anomalias cromossômicas foram descritas, tornando possível desvendar a origem genética das causas mais comuns de defeitos congênitos que afetam sete em cada mil crianças nascidas vivas e que também são responsáveis por quase metade dos abortos espontâneos, ocorridos no primeiro semestre da gravidez (Nussbaum, McInnes, Willard, 2001). Com base em entrevista concedida por José Carlos Cabral de Almeida, rememoram-se alguns passos do processo investigativo que ensejou o estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner (ST), contextualizando-se a participação desse médico e cientista brasileiro nesse processo e, por conseguinte, na história da genética clínica e da citogenética humana.
fichamento 6
O Enigma da Determinação Gonadal -O Que Existe Além do Cromossomo Y?
Durval Damiani
Vaê Dichtchekenian
Nuvarte Setian
Unidade de Endocrinologia,
Pediátrica, Instituto da Criança
"Prof. Pedro de Alcântara",
Hospital das Clínicas da Faculdade de
Medicina da Universidade
de São Paulo, São Paulo, SP.
Recebido em 05/01/00
Revisado em 19/04/00
Aceito em 22/04/00
Aqui os respectivos autores falam dos vários fatores envolvidos no complexo processo de determinação gonadal, passando pelo já clássico SRY (fator de determinação testicular, no braço curto do cromossomo Y) e ressaltando os principais genes candidatos a participarem desta verdadeira "cascata" de determinação gonadal. Os genes candidatos se avolumam e têm mostrado os vários caminhos por que passa o processo-chave da diferenciação sexual, qual seja, a diferenciação de um testículo ou de um ovário. Genes localizados upstream em relação ao SRY (WT1, SF-1, DAX-1 e SOX9), suas interdependências e a ativação de promotores de outros genes, como o promotor do gene do hormônio anti-mülleriano.
Fichamento 5
Baixa estatura por haploinsuficiência do gene SHOX: do diagnóstico ao tratamento
Short stature caused by SHOX gene haploinsufficiency: from diagnosis to treatment
Alexander A. L. Jorge; Mirian Y. Nishi; Mariana F. A. Funari; Silvia C. Souza; Ivo J. P. Arnhold; Berenice B. Mendonça
Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Disciplina de Endocrinologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), SP, Brasil
Estudos realizados em pacientes portadores de deleções parciais dos cromossomos sexuais permitiram a caracterização do SHOX, gene localizado na região pseudoautossômica no braço curto dos cromossomos sexuais, fundamental na determinação da altura normal. A perda de uma cópia deste gene na síndrome de Turner (ST) explica dois terços da baixa estatura observada nesta síndrome. A haploinsuficiência do SHOX é detectada em 77% dos pacientes com discondrosteose de Leri-Weill, uma forma comum de displasia esquelética de herança autossômica dominante e em 3% das crianças com baixa estatura idiopática (BEI), tornando os defeitos neste gene a principal causa monogênica de baixa estatura. A medida da altura sentada em relação à altura total (Z da AS/AT para idade e sexo) é uma forma simples de identificar a desproporção corpórea e, associada ao exame cuidadoso do paciente e de outros membros da família, auxilia na seleção de pacientes para o estudo molecular do SHOX. O uso de hormônio de crescimento (GH) está bem estabelecido na ST e em razão da causa comum da baixa estatura com o de crianças com defeitos isolados do SHOX o tratamento destes pacientes com GH é também proposto. Neste artigo será revisado os aspectos clínicos, moleculares e terapêuticos da haploinsuficiência do SHOX.
Short stature caused by SHOX gene haploinsufficiency: from diagnosis to treatment
Alexander A. L. Jorge; Mirian Y. Nishi; Mariana F. A. Funari; Silvia C. Souza; Ivo J. P. Arnhold; Berenice B. Mendonça
Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Disciplina de Endocrinologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), SP, Brasil
Estudos realizados em pacientes portadores de deleções parciais dos cromossomos sexuais permitiram a caracterização do SHOX, gene localizado na região pseudoautossômica no braço curto dos cromossomos sexuais, fundamental na determinação da altura normal. A perda de uma cópia deste gene na síndrome de Turner (ST) explica dois terços da baixa estatura observada nesta síndrome. A haploinsuficiência do SHOX é detectada em 77% dos pacientes com discondrosteose de Leri-Weill, uma forma comum de displasia esquelética de herança autossômica dominante e em 3% das crianças com baixa estatura idiopática (BEI), tornando os defeitos neste gene a principal causa monogênica de baixa estatura. A medida da altura sentada em relação à altura total (Z da AS/AT para idade e sexo) é uma forma simples de identificar a desproporção corpórea e, associada ao exame cuidadoso do paciente e de outros membros da família, auxilia na seleção de pacientes para o estudo molecular do SHOX. O uso de hormônio de crescimento (GH) está bem estabelecido na ST e em razão da causa comum da baixa estatura com o de crianças com defeitos isolados do SHOX o tratamento destes pacientes com GH é também proposto. Neste artigo será revisado os aspectos clínicos, moleculares e terapêuticos da haploinsuficiência do SHOX.
Fichamento 4
Investigação molecular por PCR da Síndrome do
Cromossomo X Frágil em homens com transtornos
invasivos do desenvolvimento
Molecular investigation by PCR of Fragile X Syndrome in men with
pervasive developmental disorders
esteriotipado, interesses e atividades restritas.Possuindo cinco diagnósticos: Transtorno Desintegrativo
da Infância, Transtornos Invasivos do Desenvolvimento Sem Outra Especificação, Síndrome de Rett e de
Asperger e Autismo. Tais transtornos têm sido associados a várias doenças genéticas, com destaque para a
Síndrome do Cromossomo X Frágil, que resulta de mutações no gene FMR-1 e é a maior causa de retardo
mental em meninos. Este trabalho teve como objetivo investigar a presença da mutação completa do gene
FMR-1, com a utilização da técnica de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), em homens portadores de
Transtornos Invasivos do Desenvolvimento. Entre os 25 indivíduos estudados, um apresentou a mutação
completa. A frequência de 4% da síndrome corrobora os dados da literatura e reforça o conceito de que esta
doença representa um fator etiológico importante e deve ser investigada em todo indivíduo com estes distúrbios
comportamentais, inclusive por suas implicações no processo de Aconselhamento Genético das famílias.
Transtornos Invasivos do Desenvolvimento, Síndrome do X Frágil, Autismo.
Cromossomo X Frágil em homens com transtornos
invasivos do desenvolvimento
Molecular investigation by PCR of Fragile X Syndrome in men with
pervasive developmental disorders
Em média 2 a 5 crianças de umas 1000 são afetadas Transtornos Invasivos do Desenvolvimento interferem diretamente no desenvolvimento emocional e cognativo
e caracterizam-se por prejuízo severo do desenvolvimento, comportamentoesteriotipado, interesses e atividades restritas.Possuindo cinco diagnósticos: Transtorno Desintegrativo
da Infância, Transtornos Invasivos do Desenvolvimento Sem Outra Especificação, Síndrome de Rett e de
Asperger e Autismo. Tais transtornos têm sido associados a várias doenças genéticas, com destaque para a
Síndrome do Cromossomo X Frágil, que resulta de mutações no gene FMR-1 e é a maior causa de retardo
mental em meninos. Este trabalho teve como objetivo investigar a presença da mutação completa do gene
FMR-1, com a utilização da técnica de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), em homens portadores de
Transtornos Invasivos do Desenvolvimento. Entre os 25 indivíduos estudados, um apresentou a mutação
completa. A frequência de 4% da síndrome corrobora os dados da literatura e reforça o conceito de que esta
doença representa um fator etiológico importante e deve ser investigada em todo indivíduo com estes distúrbios
comportamentais, inclusive por suas implicações no processo de Aconselhamento Genético das famílias.
Transtornos Invasivos do Desenvolvimento, Síndrome do X Frágil, Autismo.
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