fichamento 6

O Enigma da Determinação Gonadal -O Que Existe Além do Cromossomo Y?







Durval Damiani


Vaê Dichtchekenian


Nuvarte Setian


Unidade de Endocrinologia,


Pediátrica, Instituto da Criança


"Prof. Pedro de Alcântara",


Hospital das Clínicas da Faculdade de


Medicina da Universidade


de São Paulo, São Paulo, SP.


Recebido em 05/01/00


Revisado em 19/04/00


Aceito em 22/04/00




Aqui os respectivos autores falam dos vários fatores envolvidos no complexo processo de determinação gonadal, passando pelo já clássico SRY (fator de determinação testicular, no braço curto do cromossomo Y) e ressaltando os principais genes candidatos a participarem desta verdadeira "cascata" de determinação gonadal. Os genes candidatos se avolumam e têm mostrado os vários caminhos por que passa o processo-chave da diferenciação sexual, qual seja, a diferenciação de um testículo ou de um ovário. Genes localizados upstream em relação ao SRY (WT1, SF-1, DAX-1 e SOX9), suas interdependências e a ativação de promotores de outros genes, como o promotor do gene do hormônio anti-mülleriano.

Fichamento 5

Baixa estatura por haploinsuficiência do gene SHOX: do diagnóstico ao tratamento







Short stature caused by SHOX gene haploinsufficiency: from diagnosis to treatment










Alexander A. L. Jorge; Mirian Y. Nishi; Mariana F. A. Funari; Silvia C. Souza; Ivo J. P. Arnhold; Berenice B. Mendonça


Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Disciplina de Endocrinologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), SP, Brasil



Estudos realizados em pacientes portadores de deleções parciais dos cromossomos sexuais permitiram a caracterização do SHOX, gene localizado na região pseudoautossômica no braço curto dos cromossomos sexuais, fundamental na determinação da altura normal. A perda de uma cópia deste gene na síndrome de Turner (ST) explica dois terços da baixa estatura observada nesta síndrome. A haploinsuficiência do SHOX é detectada em 77% dos pacientes com discondrosteose de Leri-Weill, uma forma comum de displasia esquelética de herança autossômica dominante e em 3% das crianças com baixa estatura idiopática (BEI), tornando os defeitos neste gene a principal causa monogênica de baixa estatura. A medida da altura sentada em relação à altura total (Z da AS/AT para idade e sexo) é uma forma simples de identificar a desproporção corpórea e, associada ao exame cuidadoso do paciente e de outros membros da família, auxilia na seleção de pacientes para o estudo molecular do SHOX. O uso de hormônio de crescimento (GH) está bem estabelecido na ST e em razão da causa comum da baixa estatura com o de crianças com defeitos isolados do SHOX o tratamento destes pacientes com GH é também proposto. Neste artigo será revisado os aspectos clínicos, moleculares e terapêuticos da haploinsuficiência do SHOX.